🇦🇹脊椎披裂

先天的に脊椎骨が形成不全となって起きる神経管閉鎖障害

脊椎披裂（せきついひれつ）とは、先天的に脊椎骨（椎骨）が形成不全となって起きる神経管閉鎖障害の一つ。二分脊椎とも呼ばれます。

日本国内での発症率は、１万人に５人から６人と見なされています。

母胎内で、脳や脊髄などの中枢神経系のもとになる神経管が作られる妊娠４～５週ごろに、何らかの理由で神経管の下部に閉鎖障害が発生した場合に、脊椎骨が形成不全を起こします。

人間の脊椎は７個の頸椎（けいつい）、12個の胸椎、５個の腰椎、仙骨、尾骨で成り立っています。脊椎を構成している一つひとつの骨である脊椎骨は、椎間板の付いている前方部分の椎体と、椎間関節の付いている後方部分の椎弓の２つからなっています。本来、後方部分の椎弓は発育の途中に左右から癒合しますが、完全に癒合せず左右に開いて分裂しているものが、脊椎披裂に相当します。

神経組織である脊髄や脊髄膜が、分裂している椎弓からはみ出し、皮膚が腫瘤（しゅりゅう）、すなわちこぶのように突き出します。これを嚢胞（のうほう）性（開放性）脊椎披裂といいます。

逆に、椎弓が分裂している部位がへこんでいることもあります。これを潜在性脊椎披裂といいます。

脊椎披裂は、仙骨、腰椎に多く発生し、胸椎、頸椎に発生することはまれです。

脊椎披裂の発生には、複数の病因の関与が推定されます。環境要因としては、胎生早期におけるビタミンＢ群の一種である葉酸欠乏、ビタミンＡ過剰摂取、抗てんかん薬の服用、喫煙、放射線被爆（ひばく）、遺伝要因としては、人種、葉酸を代謝する酵素の遺伝子多型が知られています。

出生した新生児に嚢胞性脊椎披裂が発生している場合、脊椎披裂の発生部位から下の神経がまひして、両下肢の歩行障害や運動障害、感覚低下が起こるほか、膀胱（ぼうこう）や直腸などを動かす筋肉がまひして排尿・排便障害、性機能障害が起こることもあります。脊椎骨の奇形の程度が強く位置が高いほど、多彩な神経症状を示し、障害が重くなります。

多くは、脳脊髄液による脳の圧迫が脳機能に影響を与える水頭症（すいとうしょう）を合併しているほか、脳の奇形の一種であるキアリ奇形、嚥下（えんげ）障害、脊椎側湾、脊椎後湾、脊髄空洞症を合併することもあります。

出生した新生児に潜在性脊椎披裂が発生している場合、無症状のケースと、脊髄神経の異常を伴っていて、幼児期はあまり症状がみられないものの、学童期や思春期になると下肢痛やしびれ感、排尿・排便障害などの症状を示すケースがあります。後者の場合、しばしば脊髄稽留（けいりゅう）症候群、神経腸嚢胞、脂肪腫、皮膚洞、類皮腫、割髄症などの合併がみられます。水頭症、キアリ奇形などの合併は、非常にまれです。

嚢胞性脊椎披裂の治療には、脳神経外科、小児外科、小児科、リハビリテーション科、整形外科、泌尿器科を含む包括的診療チームによる生涯にわたる治療が必要ですので、このような体制の整った病院を受診するとよいでしょう。

脊椎披裂の検査と診断と治療

脳神経外科、小児外科の医師による診断では、嚢胞性脊椎披裂の場合、妊娠４カ月以降の超音波診断や羊水検査でわかることが多く、遅くとも出生時には腰背部の腫瘤により病変は容易に明らかになります。脊椎部と頭部のＣＴ（コンピュータ断層撮影）検査、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査などの画像検査を行い、嚢胞の中の脊髄神経の有無、水頭症の有無を確認します。

また、自・他動運動検査、肢位、変形、感覚などの検査を行い、どの脊髄レベルまでが正常であるかを調べます。

潜在性脊椎披裂の場合は、椎弓が分裂している部位の皮膚のへこみや色素沈着、多毛などの皮膚病変、あるいは皮膚のすぐ下に脂肪組織が蓄積して発生する脂肪腫の存在が発見の切っ掛けになりますが、気付くのが遅れることもよくあります。

脳神経外科、小児外科の医師による治療では、嚢胞性脊椎披裂の場合、生後２、３日以内に背中に露出した形になっている脊髄や脊髄膜を感染から守るために、皮膚と脊髄神経を分離し、皮膚を縫合する閉鎖手術を行います。

仙骨、腰椎、胸椎、頸椎などの奇形が発生した部位により、症状には重度から軽度まで個人差はありますが、下肢障害に対しては車いす、補装具などによる装具療法、理学療法、整形外科的手術による対処を行い、排尿・排便障害に対しては導尿、浣腸（かんちょう）、摘便（洗腸）、下剤、機能訓練による対処を行います。重症例では呼吸障害、嚥下障害による栄養障害への対処、知的障害への療育を行います。

潜在性脊椎披裂の場合、出生時に症状が出ることはないので、治療の対象にはなりません。時に脊髄神経の異常を伴っていることがあるので、経過だけは観察し、ある程度成長した時点でＸ線（レントゲン）検査、ＭＲＩ検査などを行い、脊髄神経の状態を調べます。無処置でよいケースもありますが、脂肪腫の切除、脊髄稽留の解除、皮膚洞の切除などの手術が必要なケースもあります。