🇶🇦大腸がん

食生活の欧米化で増加する一方

大腸がんとは、大腸の粘膜に悪性の腫瘍（しゅよう）ができた疾患です。発生部位によって、大腸の大部分を占める結腸にできた結腸がんと、肛門（こうもん）までの10センチ前後に相当する直腸にできた直腸がんとに分類できます。

従来、日本人には比較的少ないがんとされてきましたが、近年、増加する一方で、年間約６万人の罹患（りかん）者数は、胃がんに迫っています。この大腸がんの増加の原因として、食生活の欧米化による、食物繊維の摂取不足と動物性脂肪の摂取増加が挙げられます。

大腸がんの発生部位でみると、直腸と結腸で半々の割合ですが、結腸の中でもＳ状結腸がんが増加する傾向にあります。罹患の頻度は男性、女性ともに同じで、60代が一番多く、70代、50代と続きます。若年者の大腸がんでは、遺伝的な素因もあると見なされています。

結腸がんの症状は腹痛と血便

盲腸、結腸、直腸の３部からなる大腸のうち、結腸にできた悪性の腫瘍が、結腸がんです。結腸は、上行、横行、下行、Ｓ状の各結腸からなります。

長さ約１・５メートルに渡る大腸の壁は、内腔側から粘膜（固有層）、粘膜筋板、粘膜下層、固有筋層、漿膜（しょうまく）下層という５つの層に分かれています。このうち、がんが粘膜内から粘膜下層にとどまっているものを早期結腸がん、固有筋層以下にまで進んでいるものを進行結腸がんといいます。

最もがんができやすいのは、直腸に近いＳ状結腸で、下行結腸、横行結腸、上行結腸の順に少なくなっていきます。 小腸から送られてきた内容物である便のもとは、管腔（かんこう）の広い上行結腸に入った時には、まだ水のような状態です。管腔の狭い下部の下行結腸からＳ状結腸に至って、特に硬くなるために腸壁を傷付けてしまうことがあるのが、Ｓ状結腸や下行結腸にがんが多い理由です。同時に、硬くなった便の滞留時間が長くなることも、悪影響を与えると考えられています。

結腸がんの初期症状として最も多いのは、腹痛。右側の結腸、すなわち盲腸及び上行結腸、横行結腸右半分のがんでは、80パーセントに腹痛が認められ、嘔吐（おうと）を伴うことが少なくありません。また、がんの部位からの出血によって血便が出ることがありますが、これは鮮やかな赤色ではなく、便が全体に暗赤色に変わったり、黒っぽい血塊が便に混じったりします。

左側の結腸、すなわち横行結腸左半分、下行結腸、Ｓ状結腸では、がんのために腸が狭窄（きょうさく）を起こすことが多く、便秘と下痢が交互に繰り返して起こったり、腸の一部がふさがる腸閉塞（へいそく）症を起こしたりします。

早期症状としては、やはり腹痛が最も多く、差し込むような痛みが多く生じます。血便などの下血症状も、半数の人に認められます。

しかし、結腸がんでは、発病してから２～３年はほとんど自覚症状を感じないままに過ぎ、貧血が進行して倒れるようになってから、初めてがんと知ることもあります。

ポリープから発生する直腸がん

大腸のうち、直腸の粘膜にできた悪性の腫瘍が、直腸がんです。直腸は便の滞留時間が長いため、腸壁が傷付くことが多く、さらに排便時の硬い便がさまざまな刺激となり、がんの前身である腺腫（せんしゅ）性ポリープを発生させる原因になると考えられています。

直腸がんでは、この腺腫性のポリープから発生するものが大部分で、腺腫を介さず直接粘膜からがんが発生するものは少数です。

代表的な初期症状は、血便。がんの前身であるポリープが大きくなると、便秘しがちになり、便がポリープを傷付けて出血を起こします。さらに、ポリープにがんが発生して広がってくると、崩れて傷付き、出血するようになります。

肛門からの出血は、痔（じ）出血と間違えるほど真っ赤ですから、非常にはっきりした自覚症状といえます。血液だけではなく、粘液の排出もしばしばあり、がんが進むと、悪臭のある腐敗性のものが排便と同時に排出されます。

また、直腸の炎症を一緒に起こすため、下痢と度重なる便意がくることもあります。がんのために直腸が狭まると、便が細くなり、周囲に血液が付いてきます。出血を繰り返すと、貧血が強くなり、めまいを起こすようにもなります。

痛みは初期にはほとんどなく、がん病巣の潰瘍（かいよう）が大きくなったり、直腸の狭窄が強まったりすると、腹部膨満や腹痛、あるいは肛門や臀部（でんぶ）に放散する痛みが起こります。

しかし、これといった症状がほとんどないうちに突然、腸閉塞症として発病することもまれではありません。

医師による検査、診断、治療

大腸がんは、早期のうちに発見し患部を取り除けば、ほぼ100パーセント近く完治できる病気です。無症状の時期にがんを発見するには、便の免疫学的な潜血反応を調べます。簡単に行えて体に負担のない検査で、陽性と出た場合には、大腸Ｘ線検査や大腸内視鏡検査が行われます。しかし、陽性と出ても必ず大腸がんがあるわけではなく、逆に進行した大腸がんがあっても陰性になることもあります。

排便時の出血や便通異常がある場合には、血液検査で貧血の有無、腹部のＸ線検査でガスの分布の状態を調べます。腹部の触診では腫瘤（しゅりゅう）、すなわち、こぶを触れることがあり、直腸がんでは肛門から指を入れて触るだけで、ポリープ、がんなどの有無を診断できることもあります。ポリープがあれば、内視鏡でポリープ全体か部分を採取して、組織検査を行い、良性か悪性かを診断します。

確定診断をするためには、食事制限と下剤により大腸を空っぽにして、肛門から造影剤を入れてＸ線写真を撮る注腸検査と、下剤で大腸を洗浄し肛門から内視鏡を挿入して直接大腸の内腔を観察する大腸検査が必要です。大腸内視鏡検査は、挿入技術の進歩と器械技術の進歩により、苦痛も少なくかつ安全にできるようになっています。

内視鏡検査では、直接大腸の内側を観察し、異常があれば一部をつまみ取って顕微鏡で良性か悪性かを調べます。ポリープやごく早期のがんであれば、内視鏡で簡単に治療が可能で、診断と治療を同時に行うことも可能。

また、がんの進行度によっては、周囲の臓器への広がりや、肝臓やリンパ節への転移の有無を調べるために、腹部の超音波検査、ＣＴ検査、ＭＲＩ検査を行うこともあります。近年では、早期がんの進行度を調べて治療方針を決めるために超音波内視鏡検査を行うこともあります。

大腸がんの治療の原則は、がんを切除することです。がんが粘膜下層までにとどまっている早期がんの中でも、粘膜下層の浅いところまでであれば転移の心配はなく、内視鏡での治療が可能です。また、肛門に近いところにできた早期の直腸がんでは、おなかを開けずに手術を行います。

リンパ節転移の可能性があり内視鏡治療ができないのものや、固有筋層以下にまで達している進行がんでは、外科手術が必要です。手術では開腹し、腫瘍を含めた大腸の一部を切除してリンパ節をきれいに取り除き、残った腸をつなぎ合わせます。

また、近年では小さな傷で手術ができる腹腔鏡を用いた治療が急速に普及してきており、早期がんばかりではなく隣接臓器に浸潤していない進行がんに対しても、行われるようになってきています。

進行した直腸がんでは、肛門から離れている場合には肛門の筋肉が温存できる低位前方切除術が行われ、最近ではさらに、術後の性機能や排尿機能を温存するように必要最低限の手術が行われています。

それ以外では、人工肛門（ストーマ）が必要なマイルス法で手術が行われます。人工肛門もさまざまな装具が開発されており、普通に社会生活が送れるようになっています。

がんが広がりすぎていて不能な場合には、抗がん薬を用いた化学療法、放射線療法、免疫療法などが行われます。

生活習慣の改善アドバイス

大腸がんの発生を防ぐには、生活習慣を改善することです。完全ではありませんが、ある程度の予防は可能です。

●食物繊維を豊富に含む、野菜、いも類、穀類、茸類、海草類などを積極的に取る

●主食はなるべくご飯にする

●動物性の高脂肪、高蛋白（たんぱく）の食物を過度に取りすぎない

●１日３回決まった時間に食事をする

●禁煙する

●お酒は適量を守る

●規則正しい排便習慣を身に着け、便意を我慢しない

●生活リズムを整え、毎日適度な運動をする

🇾🇪大腸憩室

大腸粘膜の一部が腸壁外へ袋状に突出した状態

大腸憩室とは、腸管内圧の上昇などによって、大腸粘膜の一部が腸壁外へ嚢胞（のうほう）状に突出した状態。憩室は消化管の一部が嚢胞状に突き出したものを指し、嚢胞は液体を満たした袋を意味します。

大腸憩室が多発した状態を大腸憩室症といいます。憩室壁に筋層がある先天性憩室と、筋層を欠く後天性憩室に分けられますが、大部分は後天性憩室で比較的高齢者に多くみられます。

憩室のできるところは、腸壁の筋層が弱く、血管の出入りしているところで、腸管膜の付着部に好発します。従来、日本人は右側の大腸である盲腸、上行結腸に多くでき、欧米人は左側の大腸であるＳ状結腸に多くできるのが特徴でした。近年では食事や生活様式が欧米化してきた影響で、日本人にもＳ状結腸に憩室ができるようになり、また、全大腸型といって左右の大腸に多発する傾向もみられます。

その原因として、食習慣の欧米化とともに肉食が多くなって、食物繊維の摂取量が減少したため、便秘や腸管のれん縮、ひいては腸管内圧の上昇を起こしやすくなったことが挙げられます。そのほか、超高齢化社会が到来して、加齢によって腸管壁が脆弱（ぜいじゃく）化した高齢者が増えたことも挙げられます。

糞便の（ふんべん）の硬さ、通過の関係から、盲腸、上行結腸の憩室は比較的無症状です。Ｓ状結腸の憩室は、時に下痢、軟便、便秘などの便通異常、腹部膨満感、腹痛などの腸運動異常に基づく症状を起こします。

合併症として憩室出血や憩室（周囲）炎を起こし、強い腹痛、下痢、発熱、血便などを伴います。憩室炎は憩室内に便がたまって起こるとされ、進行すると穿孔（せんこう）、穿孔性腹膜炎、狭窄（きょうさく）による腸閉塞（へいそく）、周囲臓器との瘻孔（ろうこう）形成を生じ、開腸手術が必要なことがあります。

大腸憩室の検査と診断と治療

合併症を予防する目的で、できるだけ繊維成分の多い食事を摂取し、便通を整えるように心掛けることが大切です。合併症を疑う症状が現れた場合は、できるだけ早く消化器内科を受診します。

大腸憩室の診断には、注腸造影Ｘ線検査が最も有用です。大腸内視鏡検査でも、粘膜面に円形または楕円（だえん）形のくぼみとして認められますが、憩室そのものの診断能力は注腸造影Ｘ線検査よりも劣ります。しかし、合併症として出血を伴う場合は大腸内視鏡検査が第一選択で、大量出血を伴う場合は血管造影が必要となります。合併症として憩室（周囲）炎を伴う場合は、腹部超音波、ＣＴ、ＭＲＩなどの検査が有用です。

なお、注腸造影Ｘ線検査で映し出された憩室とポリープの鑑別がはっきりしない場合は、大腸内視鏡検査が必要で、ポリープとわかったら、内視鏡的ポリペクトミーで切断します。

一般には、憩室が発見されても、無症状であれば放置しておいてもかまわず、特に治療の必要はありません。腹痛など腸運動異常に基づく症状がある時は、薬物の投与が行われます。憩室炎を合併した場合は、入院の上、絶食、輸液、抗生剤の投与が行われます。このような治療で憩室出血の多くも止血しますが、大量出血が持続する場合は、血管造影や内視鏡検査を行った際に止血術が行われます。

保存的治療で軽快しない場合、再発を繰り返す場合、腹膜炎や腸閉塞の場合は、外科的治療が必要です。

🇾🇪大腸ポリープ

大腸の粘膜の一部が隆起したもので、がん化する可能性も

大腸ポリープとは、大腸の粘膜の一部が盛り上がった組織。盲腸、結腸、直腸の３部からなる大腸のうち、大腸ポリープ全体の７割が直腸に近い部位にできます 。

大腸ポリープの大きさは、数ミリから３センチ程度まであります。大腸ポリープの形は、茎のある有茎性できのこ状のものと、無茎性でいぼ状のもの、平らに隆起したものなどがあります。

また、発生の仕組みから、一部の細胞が異常増殖する腫瘍（しゅよう）性ポリープと、細胞が異常増殖しない非腫瘍性ポリープに、大きく分けられます。

腫瘍性ポリープの大部分は、良性であり、腺腫（せんしゅ）と呼ばれます。大きさが増すに従って、部分的に小さながんを伴っていることが多くなり、それは腺腫内がんと呼ばれます。すなわち、腺腫の一部は放っておくと、がんになることがあります。このために、腺腫は前がん病変とも呼ばれます。

非腫瘍性ポリープには、小児に多い若年性ポリープ、高齢者に多い過形成性ポリープ（化生性ポリープ）、腸炎後にみられる炎症性ポリープ、ポイツ・イェガース型ポリープなどが含まれます。いずれも良性で、がんとは無関係です。

腫瘍性ポリープの大部分を占める腺腫は、がんと同様に、生活習慣などの環境要因と遺伝要因が絡み合って生じると考えられています。環境要因では食事が最も重要であり、高脂肪食と低繊維食が危険因子とされています。すなわち、高脂肪食によって腸内の発がん物質が増加する一方で、繊維成分を抑えた低繊維食は糞便（ふんべん）の排出を遅らせる結果、発がん物質が腸内に長時間たまり、腺腫やがんが発生しやすくなると考えられています。

小さな大腸ポリープは無症状のものがほとんどですが、大きくなってきたり、がん化すると、血便が起こります。大腸ポリープの大きさや存在部位によって、便に赤い血液が付着する場合と、肉眼的には異常を認めず、便潜血テスト陽性で初めて血便に気付く場合があります。

特に、非腫瘍性の若年性ポリープは、自然脱落して出血しやすいのが特徴で、大きなポリープでは上方の腸管が下方の腸管の中に入り込む腸重積（じゅうせき）を起こしたり、肛門（こうもん）外に出てしまうこともあります。

血便に気付いたり、企業や地域の集団検診、人間ドックなどで便潜血テスト陽性を指摘されたら、できるだけ早く消化器科、消化器内科、消化器外科、外科、あるいは肛門科を受診し、大腸の検査を受ける必要があります。

大腸ポリープの検査と診断と治療

消化器科などの医師による診断では、下剤で大腸を洗浄し肛門から内視鏡を挿入して直接大腸の内腔（ないくう）を観察する大腸内視鏡検査、または食事制限と下剤により大腸を空っぽにして、肛門から造影剤を入れてＸ線写真を撮る注腸検査を行います。

どちらの方法でも診断は可能ですが、最近は、ポリープ発見時に直ちに採取して組織検査を行えるため、大腸内視鏡検査のほうが優先される傾向にあります。

ポリープが良性か悪性かを区別する性状診断は、顕微鏡を使った組織検査で確定します。最近では、組織検査を待つまでもなく、70倍の拡大機能を持つ内視鏡（拡大内視鏡検査）や、特定波長の光で観察する内視鏡（ＮＢＩ内視鏡検査）によって、ポリープの表面の細かい模様を観察するだけで、即座に性状診断が行えるようになってきました。

消化器科などの医師による治療では、腫瘍性ポリープである腺腫は、前がん病変と考えられるため、内視鏡を使って切除します。

有茎性できのこ状のものあれば、内視鏡下で切除する内視鏡的ポリペクトミー（内視鏡的ポリープ切除術）を行います。内視鏡を挿入した後、スネアとよばれる金属でできた輪でポリープの根元を引っ掛けて絞扼（こうやく）し、高周波電流を流して焼き切る方法（スネアリング）が一般的で、開腹など外科的手術に比べて患者の負担が少ないというメリットがあります。

無茎性でいぼ状のものと平らに隆起したものであれば、内視鏡的粘膜切除術（ＥＭＲ）を行います、

これらの方法によって、ポリープ全体を組織検査することが可能になり、診断と治療の両方を兼ねることができます。

また、腺腫の中でも、大小の結節が群がり集まっている大きな無茎性の隆起である結節集簇様（けっせつしゅうぞくよう）病変に対しては、分割切除による内視鏡的粘膜切除術を行います。このような大きな病変を一括して切除するために、内視鏡的粘膜下層剥離（はくり）術（ＥＳＤ）や、腹腔鏡を用いた手術が行われることもあります。

非腫瘍性ポリープはいずれも良性で、通常がん化することはないため、積極的に切除する必要はありません。しかし、有茎性で大きなポリープは、出血や腸重積を起こす可能性があるため、内視鏡的ポリペクトミーを行って切除します。

🇾🇪大腸ポリポーシス

ポリープが大腸の全体に多数できるとともに、大腸以外の消化管や全身の臓器にも異常を伴う疾患群

大腸ポリポーシスとは、ポリープが大腸の全体に多数できるとともに、大腸以外の消化管や全身の臓器にも異常を伴いやすい疾患群。消化管ポリポーシス、ポリポーシス症候群とも呼ばれます。

種々の疾患が含まれていますが、腫瘍（しゅよう）性の大腸ポリポーシスと、非腫瘍性の大腸ポリポーシスに大きく分けられます。

腫瘍性の大腸ポリポーシスには、家族性大腸腺腫（せんしゅ）症（家族性大腸ポリポーシス、ガードナー症候群）とターコット症候群があります。

非腫瘍性の大腸ポリポーシスには、過誤腫性の大腸ポリポーシスであるポイツ・イェガース症候群、若年性ポリポーシス、コーデン病、結節性硬化症、また炎症性の大腸ポリポーシスである炎症性ポリポーシス、良性リンパ濾胞（ろほう）性ポリポーシス、さらにそのほかの大腸ポリポーシスである過形成性ポリポーシス、クロンカイト・カナダ症候群が含まれます。

腫瘍性の大腸ポリポーシスおよび過誤腫性の大腸ポリポーシスに分類される疾患は、いずれも遺伝性があるので、まとめて遺伝性消化管ポリポーシスとも呼ばれます。

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、ガードナー症候群）

家族性大腸腺腫症は、遺伝子の変異が原因で、10歳代の半ばごろから、大量のポリープが大腸にできる疾患。

ポリープと呼ばれるいぼのようなものの中でも、良性のものは腺腫と呼ばれますが、大腸に数百個から数千個という多数のポリープができるのが特徴です。

２分の１の確率で親から子に常染色体優性遺伝し、５番目の染色体にあるＡＰＣ遺伝子の異常が原因で起こります。しかし、一部はＡＰＣ遺伝子以外のＭＵＴＹＨ遺伝子の異常によって起こり、常染色体劣性遺伝を示します。

ポリープの発生は多くの場合学童期に始まりますが、ポリープの数が数十個と少ない人や、成人以後にポリープが多発する人もいます。

ポリープが大きくなり、１センチ以上になると、３、４個に１個はがん化します。

この家族性大腸腺腫症では、20歳代ごろから大腸がんになる人が出始め、40歳までに半数、60歳までには90パーセントが大腸がんになるとされます。

症状としては、ポリープが多発するために、血便が出たり、貧血になったりすることがあります。また、下痢や便秘などの便通異常になることもあります。大腸以外にも、胃、十二指腸、小腸、骨、軟部組織、目など全身の臓器に、ポリープあるいは腫瘍状病変ができることがあり、それぞれの症状を現すことがあります。

大腸にポリープが一般に100個以上ある人は、家族性大腸腺腫症が疑われます。ポリープの数が100個以下でも、近親者に大腸ポリープが多発している人がいる場合、家族性大腸腺腫症が疑われます。

大腸切除を行わなければ、将来ほぼ100パーセント大腸がんができます。血便などが現れた場合は、消化器科、消化器外科、外科、あるいは肛門（こうもん）科の医師を受診します。

ターコット症候群

ターコット症候群は、ポリープが大腸の全体に多数できるとともに、脳など中枢神経系の腫瘍を伴う遺伝性の疾患。家族性大腸腺腫症とは別の疾患と考えられています。

大腸にできるポリープの数は、家族性大腸腺腫症に比べて少ない傾向にあるものの、比較的大きな腺腫が認められ、がんが高率に合併するとされています。

ポイツ・イェガース症候群

ポイツ・イェガース症候群は、消化管に過誤腫性ポリポーシスが多数できるとともに、皮膚粘膜の色素沈着を伴う遺伝性の疾患。消化管がん、卵巣がん、子宮がんなど多臓器にわたってがんが高率に合併し、がんの高危険群とされています。

ポリープは、食道を除く胃から大腸までの消化管全体に発生します。特に、小腸が好発部位で、しばしば上方の腸管が下方の腸管の中に入り込む腸重積（じゅうせき）を伴い、イレウス（ 腸閉塞〔へいそく〕）症状や腹痛を起こします。血便、ポリープの肛門脱出を認めることがあります。

色素沈着は、口唇や口腔（こうくう）粘膜、四肢末端部に、米粒大の黒褐色の色素斑（はん）として認められます。

若年性ポリポーシス

若年性ポリポーシスは、消化管に過誤腫性ポリポーシスが多数できる遺伝性の疾患。ポリープの分布によって、大腸限局型、胃限局型、全消化管型の３型に分けられます。

血便やポリープの肛門脱出が主な症状で、ポリープの一部に腺腫やがんを合併することもあります。

コーデン病

コーデン病は、消化管に過誤腫性ポリポーシスができるとともに、顔面の多発性丘疹（きゅうしん）、四肢末端の角化性小丘疹、口腔粘膜の乳頭腫を伴う遺伝性の疾患。

結節性硬化症

結節性硬化症は、消化管に過誤腫性ポリポーシスができるとともに、顔面の血管線維腫、脳内多発結節性病変、精神遅滞、腎（じん）血管筋脂肪腫を伴う遺伝性の疾患。ポリープは、大腸と胃に多発します。がんを合併することは、まれです。

クロンカイト・カナダ症候群

クロンカイト・カナダ症候群は、消化管にポリポーシスができるとともに、皮膚色素沈着、爪（つめ）の委縮、脱毛などを伴う非遺伝性の疾患。そのほか、消化管からの蛋白（たんぱく）漏出による低蛋白血症、貧血、味覚異常も認められます。原因は不明です。>ポリープは、胃、小腸、大腸、まれに食道にもみられ、腺腫やがんを合併することもあります。

大腸ポリポーシスの検査と診断と治療

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、ガードナー症候群）

消化器科などの医師による診断では、食事制限と下剤により大腸を空っぽにして、肛門から造影剤を入れてＸ線写真を撮る注腸検査と、下剤で大腸を洗浄し肛門から内視鏡を挿入して直接大腸の内腔を観察する大腸検査を行います。大腸内視鏡検査は、挿入技術の進歩と器械技術の進歩により、苦痛も少なくかつ安全にできるようになっています。

内視鏡検査で直接大腸の内側を観察し、ポリープを採取して組織検査を行い、多数の腺腫が確認されれば、家族性大腸腺腫症と確定できます。できれば遺伝子検査まで行って、ＡＰＣ遺伝子の異常を確認しておくと、治療法の選択や近親者の早期診断に役立ちます。

また、胃・十二指腸のＸ線および内視鏡検査、骨Ｘ線検査、眼底検査などを行い、大腸以外の病変をチェックしておく必要があります。

消化器科などの医師による治療では、大腸がん合併の有無を問わず、大腸を切除し、小腸を肛門につなげる手術を基本とします。直腸を温存する場合は、残った直腸にがんができないかどうか、大腸内視鏡で定期的に観察しなければなりません。

近親者の調査によって無症状で発見された場合、大腸の予防的手術は遅くても20歳代前半までに行うべきとされています。

一方、大腸以外の腫瘍状病変に対しては、がん化の危険性は極めて低いので、予防的手術の必要はありません。

ターコット症候群

消化器科などの医師による治療は、家族性大腸腺腫症と同じです。

ポイツ・イェガース症候群

消化器科などの医師による診断では、口や手足の先の色素沈着で気が付くことがあります。このポイツ・イェガース症候群を疑い、胃や腸の検査をすることで確定します。

消化器科などの医師による治療は、大きなポリープに対して、内視鏡下で切除する内視鏡的ポリペクトミー（内視鏡的ポリープ切除術）を行います。内視鏡を挿入した後、スネアとよばれる金属でできた輪でポリープの根元を引っ掛けて絞扼（こうやく）し、高周波電流を流して焼き切る方法（スネアリング）が一般的で、開腹など外科的手術に比べて患者の負担が少ないというメリットがあります。

小腸ポリープについては、従来は開腹下で切除していましたが、最近では小腸内視鏡で切除することが多くなっています。しかし、腸重積を伴う場合は、手術を行います。

なお、口唇や口腔粘膜の色素沈着が美容上で問題になる時は、皮膚科あるいは形成外科で診療の上、レーザーで治療します。

若年性ポリポーシス

消化器科などの医師による治療は、ポリープに対して、内視鏡下で切除する内視鏡的ポリペクトミー（内視鏡的ポリープ切除術）を行います。

コーデン病

消化器科などの医師による治療は、確立した治療法がないため、対症療法を行います。全身の臓器にわたってがんが高率に合併するため、定期的な検査を受ける必要があります。

結節性硬化症

消化器科などの医師による治療は、消化管ポリポーシスに対しては内視鏡的切除の適応とはなりませんが、定期的な検査を受ける必要があります。

クロンカイト・カナダ症候群

消化器科などの医師による治療は、がんを伴う場合を除いて保存的に行い、ステロイド剤（副腎〔ふくじん〕皮質ホルモン剤）を投与する薬物療法や、栄養療法を行います。予後は一般的に不良とされていますが、最近は栄養療法の導入によって改善されつつあります。

🇯🇴大頭症

乳幼児の頭囲が標準よりも大きくなる状態

大頭症とは、遺伝やさまざまな疾患を背景にして、乳幼児の頭が通常の大きさよりも大きくなる状態。大頭蓋（だいとうがい）症、巨大頭蓋症、巨頭症とも呼ばれます。

頭の大きさは、頭の周囲の一番大きい部分である頭囲の値を目安にします。頭囲は、おでこの一番出ている部分と後頭部の一番出ている部分とを通るようにメジャーで計測し、その最大値で決めます。正常な子供の頭囲は、脳の発育と一致して増加し、とりわけ１、２歳までが脳の発育が盛んなため、頭囲の増加もこの期間に大きくなります。

大頭症は、計測した頭囲の値が標準となる乳幼児の頭囲成長曲線の上限を上回った時に、判断されます。

大頭症では、頭の大きさが異常に大きくなるので、見た目にも違和感があります。出生時に大頭を示すこともありますが、２歳以前では徐々に進行する頭囲の拡大を示すことが多く、５、６歳では頭痛、うっ血乳頭（眼底にある視神経の乳頭にむくみが起きて、大きくはれ上がり、充血する状態）、嘔吐（おうと）などの頭蓋内圧高進症状を示す場合があります。

個人差はありますが、知能や運動能力の発達が遅れる精神運動発達障害や、てんかんを伴って発症することもあります。

大頭症を引き起こす疾患としては、脳の内部に４つに分かれて存在する脳室に髄液がたまる水頭症、脳の表面に髄液や侵出液がたまる硬膜下水腫（すいしゅ）、転んで頭をぶつけたり、誤って転落するなど頭の外傷のため頭の骨の中に出血した硬膜下血腫、頭の中に袋状に液がたまるくも膜嚢胞（のうほう）、脳腫瘍（しゅよう）、頭蓋骨の肥厚、代謝異常による神経細胞の肥大や増殖などを起こす神経皮膚症候群、軟骨異形成症、ソトス症候群（脳性巨人症）、コーデン病などいろいろな疾患があります。

乳幼児の頭蓋骨は何枚かの骨に分かれており、そのつなぎを頭蓋骨縫合と呼びますが、乳児期には脳が急速に拡大するため、頭蓋骨もこの縫合部分が広がることで脳の成長に合わせて拡大します。成人になるにつれて縫合部分が癒合し、強固な頭蓋骨が作られます。脳の発育が盛んな１、２歳までの時期は頭蓋縫合がまだ軟らかいので、脳が圧迫されて頭の骨の中の圧力が高くなる疾患が発生すれば、頭蓋縫合の部分が広がって頭囲がより大きくなります。

そのため、乳幼児の頭囲が標準となる頭囲成長曲線の上限に近付いたり上限以上に大きければ、脳の疾患を疑って小児科、ないし脳神経外科を受診することが勧められます。

ただし、家系的に頭が大きく、脳の障害を伴わない家族性大頭症も多くみられますので、頭が大きいからといってすべての乳幼児が疾患を背景する大頭症であるわけではありません。

大頭症の検査と診断と治療

小児科、脳神経外科の医師による診断では、頭囲を計測し、その値が標準の頭囲成長曲線の上限を上回った場合に、大頭症と確定します。

必要であればＣＴ（コンピュータ断層撮影）検査、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査を行って、脳の疾患を調べます。また、てんかんなどの疾患が関与していることがあるので、そうした疾患の検査を行うこともあります。

小児科、脳神経外科の医師による治療では、脳の検査で疾患が見付かれば速やかな処置を行いますが、疾患が見付かっても軽ければ経過を観察します。

原因が水頭症、硬膜下水腫の場合は、脳内にたまった水を腹腔（ふくこう）などに排出する外科手術を行います。

遺伝的な精神運動発達障害に対しては、精神科や心療内科によって療育を行う必要があり、物理的に障害がない場合は外科手術を行わないことがあります。

また、てんかんに対しては薬物療法を行うなど、それぞれの症状に対して処置を行います。

🇯🇴大動脈炎症候群

大動脈とその主要な分枝に狭窄を生じる特異な血管炎

大動脈炎症候群とは、大動脈とその主要な分枝に狭窄(きょうさく)を生じる特異な血管炎。手首の動脈の脈が触れないことがよくあるために脈なし病とも、最初の報告者の名前をとって高安（たかやす）病とも呼ばれています。

この大動脈炎症候群は若い女性に多く、特に日本ではかつてから頻度が高かったために、明治の末期から学者の間で注目され、1908年に高安病として欧米に報告されたものです。現在でも、日本が世界で最も発症者が多いといわれていますが、インド、中国などのアジア諸国でもみられるほかに、メキシコ、南アフリカなどでも少なくないようです。日本での発症者の約９割は女性で、発症年齢は20歳代が最も多く、次いで30歳代、40歳代の順。

原因は不明ながら、自己免疫機序が関与しているという説が有力です。炎症のために、動脈にひきつれができて壁が厚くなり、内腔（ないくう）が狭くなったり、詰まったりするために起こります。

炎症が起きる場所については、主に脳や腕に血液を送る動脈に起きると、かつては考えられていました。動脈造影法といった検査技術の進歩した最近では、炎症は大動脈全体と、そこから枝分かれしている腹部の内臓や腎（じん）臓の動脈、さらには肺動脈にも及ぶことがわかっています。時には、動脈が拡張して動脈瘤（りゅう）を作ることもあります。

最初の急性期は、発熱、全身倦怠（けんたい）感、食欲不振、体重減少などの症状から始まることもあります。発症が潜在性で気付かないことも多く、健康診断で「脈なし」を指摘されて、初めて診断されることがしばしばあります。その後、慢性の経過をたどるようになると、動脈の炎症がどの血管に起こったかによって、さまざまな症状が現れてきます。

脳へいく血管である頸（けい）動脈が狭くなったケースでは、視力が低下したり、めまい、立ちくらみ、頭痛などが起こります。また、頸動脈を圧迫したり、上を向く姿勢をとったりすると、めまいや気が遠くなるような感じの発作が生じます。まれに、脳梗塞（こうそく）や失明などが起こることもあります。鎖骨下動脈が狭くなったケースでは、上肢のしびれ感、脱力感、冷感、重い物を持つと疲れやすいなどの症状が起こります。

腹部の大動脈が狭くなったケースでは、上下半身で血圧の著しい差がみられ、上半身は血圧が高いのに下半身では血圧が低くなります。この状態では、足の動脈に脈が触れなくなって、少し歩くとふくらはぎが張って重くなったり、痛んだりする間欠性跛行（はこう）の症状が出ることもあります。腎臓へいく動脈が詰まったケースでは、血圧を高くする物質が血液中に増えるために、高血圧になります。

大動脈炎症候群の検査と診断と治療

腕の動脈に狭窄があると、血圧に左右差が生じます。狭窄による血管雑音は、頸部、鎖骨上窩（じょうか）などで聞かれます。血液検査では、赤沈（血沈）高進、ＣＲＰ陽性、高ガンマグロブリン血症など通常の炎症反応がみられます。Ｘ線検査では、大動脈の拡大や石灰化が認められます。血管造影検査では、動脈の狭窄、閉塞、拡張、動脈瘤などの病変部位や程度がわかり、大動脈炎症候群の診断に最も有用です。心エコーや心臓カテーテル検査では、心臓合併症の有無を調べます。

急性期には、炎症を鎮めるための副腎（ふくじん）皮質ホルモン（ステロイド剤）が用いられます。ＣＲＰ、赤沈を指標とした炎症反応の強さと臨床症状に対応して、投与量を加減しながら、継続的あるいは間欠的に投与します。慢性期には、血栓予防のため抗血小板薬や抗凝固薬を用います。

内科的治療が困難と考えられる場合で、特定の血管病変に起因することが明らかな症状がある場合には、外科的治療が考慮されます。頸動脈狭窄による脳虚血症状、腎動脈や大動脈の狭窄による高血圧、大動脈弁閉鎖不全、大動脈瘤などが、主な手術対象になります。

大動脈炎症候群はある程度までは進行しますが、その後は極めて慢性の経過をとるのが通常で、多くは長期の生存が可能です。しかし、脳への血流障害や心臓の合併症を生じた場合や、高血圧が合併する場合は、厳重な管理が必要になります。また、血管炎が再発することもあります。

🇯🇴大動脈縮窄症

大動脈の狭窄のために血液の流れが悪化

大動脈縮窄（しゅくさく）症とは、動脈管を中心にした大動脈に狭窄（きょうさく）があるために、血液の流れが悪くなる疾患。ほとんどが先天性のもので、女性よりも男性に多く発生しています。

心臓から全身に血液を送る大動脈は、左心室から頭の先や足側へ循環する時に、弓なりに曲がっています。この部分を大動脈弓と呼び、ここから下行大動脈に移る部分が先天的に、狭窄を起こしている場合があります。また、動脈管（ボタロー管）は胎児期には開いていますが、生後は閉鎖するのが一般的です。この閉鎖に伴って、動脈管の前後で大動脈狭窄が起こることがあります。

前者は乳児型、後者は成人型と呼ばれます。乳児型の場合は、心臓の奇形を合併していることが多く、そのために心不全や肺高血圧症を起こして、生後６カ月以内に死亡する率が高くなっています。成人型では、大動脈のバイパス（副血行路）が発達するので、発育上は支障がなく、予後も比較的良好です。

以上の２つは定型的な縮窄症ですが、異型大動脈縮窄症と呼ばれるものは、大動脈炎症候群と同類で、動脈壁に炎症が起こったためにできた狭窄です。この狭窄は大動脈の至る所にできますが、ほとんどは胸部から腹部にかけての大動脈に起こります。炎症がなぜ起こるかは、わかっていません。

大動脈縮窄症の症状としては、大動脈が狭くなったところで血流が抵抗を受けるために、狭窄部より上の、心臓に近いところでは高血圧になり、末端では低血圧になるという現象が起きます。すなわち、上半身は高血圧、下半身は低血圧になり、足の動脈では、股（また）の付け根の脈拍が触れないこともあります。また、高血圧のために左心室が肥大します。

自覚症状としては、運動をした時の激しい動悸（どうき）、顔面のほてり、頭痛、頭重という高血圧の症状がみられます。足では、血行が悪いために、長く歩くと足が痛い、疲れやすいなどの症状が現れます。乳幼児では、足の発育も悪くなります。

定型的な大動脈縮窄症の場合、ほうっておくと20歳までに75パーセントが死亡するとされています。死因としては、縮窄に合併した心破裂、大動脈瘤（りゅう）破裂、心内膜炎、心不全、脳出血など。

大動脈縮窄症の検査と診断と治療

Ｘ線検査、心臓超音波検査、心電図検査を行います。また、手にある橈骨（とうこつ）動脈から造影剤を注入し、大動脈をＸ線で撮影する逆行性橈骨動脈造影で診断を確定することもあります。

診断がつき、狭窄が強い場合には、血行再建のための手術を行います。定型的な大動脈縮窄症では、狭窄部を切除して上下の大動脈をつなぎます。狭窄の範囲が広ければ、人工血管でつなぎます。手術の時期は、８〜14歳ぐらいが好成績を得られると見なされています。

異型大動脈縮窄症に対しては、病変部の切除が困難なことも多く、この場合は、代用血管でバイパスを作る手術を行います。

手術後、再び狭窄が認められることがあります。近年では、再狭窄に対して、手術以外の方法としてカテーテル治療が行われることもあります。