🇺🇾シャルコー・マリー・トゥース病

遺伝性に起きる末梢神経疾患で、遺伝性ニューロパチーの一種

シャルコー・マリー・トゥース病とは、遺伝性に起きる原因不明の末梢（まっしょう）神経疾患。遺伝性ニューロパチーのうちの、遺伝性運動感覚性ニューロパチーの一種にも相当する疾患です。

このシャルコー・マリー・トゥース病には、末梢神経の神経細胞を構成する軸索の周囲を覆っている髄鞘（ずいしょう）たんぱく（ミエリン）の合成が障害されて、線維組織に置き換えられる肥厚型（１型）と、髄鞘の障害を伴わない軸索型（２型）があります。欧米では多い疾患ですが、日本での頻度はあまり高くないとされています。

多くは、両親のどちらかが素因を持つ常染色体優性遺伝形式をとります。常染色体劣性遺伝形式をとるもの、Ｘ染色体劣性遺伝形式をとるものなどもあります。

重症度はさまざまですが、通常、小児期から運動が苦手で、大腿（だいたい）下部より下が細くなる、いわゆる逆シャンペンボトル型の筋委縮と、歩行時につま先が垂れて引っかかる垂れ足が自覚されます。感覚障害は、障害を受けた上下肢の部分が、手袋や靴下を履いように見える手袋靴下型で現れます。

進行すると、手の筋肉も委縮してきます。疾患は慢性的で、症状は極めてゆっくり進行するため、歩行などに不自由はあっても、症状の割には日常生活での障害は少ないものです。

しかし、重症例では、脳神経障害による嚥下（えんか）障害、声帯まひ、胸鎖乳突筋という首にある筋肉の一つの筋力低下、自律神経障害による不整脈・低血圧、側弯（そくわん）症による呼吸障害を合併することもあります。

シャルコー・マリー・トゥース病の検査と診断と治療

内科、神経内科の医師による診断では、運動まひの特徴的な分布、足の変形、家族歴から疾患が示唆されますが、末梢神経幹を電気で刺激し、神経や筋肉の活動電位をみる末梢神経伝導検査が必要です。神経の障害が大きくなるほど、これら活動電位が小さくなりますが、特に肥厚型（１型）では、神経伝導速度が極めて遅くなります。

近年、肥厚型（１型）の多くで遺伝子診断ができるようになりました。症状を自覚した状態での確定診断のため遺伝子診断もありますが、全く症状がない状態での発症前遺伝子診断もあります。

シャルコー・マリー・トゥース病を治したり、症状の悪化を防ぐような根本的な治療法はありませんが、内科、神経内科の医師は薬や理学療法で、少しでも快適に過ごせるよう工夫します。テーピングをしたり、下肢装具の利用は垂れ足の矯正に有用であり、歩行障害はかなり軽減されます。足を安定させる整形外科手術も、有用なことがあります。