🇧🇲性染色体モノソミー

２本で対をなしている性染色体が１本になること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害

性染色体モノソミーとは、通常、２本で対をなしている性染色体が１本になること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害のこと。

人間の体は、父親と母親から受け継いだ遺伝子情報に基づいて作られます。遺伝子情報は、染色体という生体物質が担っています。一般の細胞の核には、１番から22番までの一対の常染色体が44本、それにＸまたはＹの性染色体の２本が加わって、合計46本の染色体がセットになって存在します。半数の23本ずつを父親と母親から受け継いでいます。

性染色体のＸを２本持つ場合は女性に、ＸとＹを１本ずつ持つ場合は男性になります。染色体は女性だと46ＸＸ、男性だと46ＸＹということになります。

合計46本の染色体のうち、２本ずつあるはずの染色体が１本減っているのがモノソミーです。卵子や精子が作られる過程における染色体の減数分裂に際して、ある染色体がうまく分離しなかったことにより、２本あるはずの染色体が１本しかないモノソミーになります。

通常、２本で対をなしている常染色体が１本になる常染色体モノソミーが起こると、生きて生まれることはできません。常染色体の一部が欠けている常染色体部分モノソミーが起こると、生きて生まれても知的障害を含む重い先天性障害を併発し、自立はほとんど期待できません。

また、通常、２本で対をなしている性染色体が１本になるＹ染色体モノソミー（Ｙモノソミー）が起こると、人間の生命に欠かせない遺伝子が入っているＸ染色体を全く持たないので、生きて生まれることはできません。

性染色体モノソミーとして存在するのは、Ｘ染色体が１本になっているＸ染色体モノソミー（Ｘモノソミー、モノソミーＸ）、いわゆるターナー症候群のみで、女性にだけ起こる先天性障害です。

このターナー症候群の女性の場合の典型的な例は、45Ｘであり、Ｘが１つしかないものです。また、Ｘ染色体が２本あるのに先が欠けていたり、時には小さなＹ染色体の一部を持っていたり、46ＸＸと45Ｘとが混ざり合っているモザイクを持つなど要因はさまざまです。

ターナー症候群の発生頻度は、1000～2000人に１人と推定されています。先天的な疾患の中では、かなり多いほうといえるでしょう。しかも、この染色体構造を持っていると圧倒的に流産の確率が上がり、生きて生まれることはできませんので、受精卵の段階での発生数はかなりであろうと考えられます。

ターナー症候群という疾患名は1938年、これを初めてきちんとまとめたアメリカの内科医ヘンリー・ターナーの名前に由来します。それから約20年後の1959年、染色体の検査が開発されてＸ染色体の一部欠落が原因と判明して以後、ターナー症候群は染色体検査できちんと診断でき、幅広く見付けられるようになりました。

その最も大きな特徴は、背が低いことです。ほかにも、首の回りの皮膚がたるんでいるためにひだができる翼状頸（よくじょうけい）、ひじから先の腕が外向きになる外反肘（がいはんちゅう）、乳房が大きくならない、初潮が来ないといった二次性徴欠如などの特徴があります。Ｘ染色体が少ないために、女性ホルモンや卵巣を作る能力が劣り、大人になっても女性らしい体つきになりにくい傾向があります。

ただ、症状にも個人差は大きく、例えば二次性徴に関して、中学生になっても性の発達がみられない女性が多い一方、ほぼ正常に二次性徴が現れるターナー症候群の女性もいます。中学生くらいまでは、低身長以外、あまり気になる症状がない女性も多くいます。

また、合併症として、後天的に治療を要する症状が出てくる場合もあります。中耳炎、難聴、骨粗鬆（こつそしょう）症、糖尿病などがその例で、思春期年齢以降に起こることがあります。

しかし、この疾患は染色体異常が原因のため、今のところ疾患そのものを治す方法はありませんが、成長ホルモン治療で身長は改善し、二次性徴も女性ホルモン剤の使用で治療が可能です。

年齢により、小児科、婦人科、あるいは内分泌内科での検査が勧められます。

性染色体モノソミーの検査と診断と治療

早期発見が重要です。性染色体モノソミーに相当するターナー症候群という体質を正しく理解する時間的余裕が、本人と家族に得られます。背が低いのを少しでも高くしてほしいという女性に対して、よりよい治療成績も得られます。ターナー症候群における低身長症は成長速度が遅いわけですので、発見が遅れれば遅れるほど標準的な身長との差は開いて、せっかく治療しても取り戻すことが難しくなってきます。

また、低身長症の裏に重大な疾患が隠されていた場合、それを早い段階で見付けて、早く治療することが大事です。成長を促すホルモンを出す脳や甲状腺（せん）、あるいは栄養を体に活かす役割を担う心臓、腎（じん）臓、肝臓、消化器官そのものに異常がある場合は、一刻も早くその元凶を治していかなければなりません。

ターナー症候群の日本人女性は成長ホルモン治療を受けなかった場合、最終身長が平均139センチなので、治療希望の人には早期発見、早期治療は極端な低身長を防ぎ、最終身長を平均身長に近付ける上で効果がみられています。

小児科、婦人科、内分泌内科の診断で、特徴的な症候により疑い、染色体検査でターナー症候群であることが確定すれば、そのすべての人に成長ホルモン治療が公費でできます。

成長ホルモン治療の方法は、自己注射方法で、家庭で注射を行います。そのため、医師の適切な指示により注射をすることが必要です。年齢に応じ、夜寝る前に毎日、あるいは２日に１回注射をします。小さいうちは、親などが注射をし、自分でできるようになれば本人が行います。注射針はとても細く、痛みは少ないので心配ありません。

成長ホルモン注射は基本的に、最終身長に達するまで続けることが必要です。具体的には、年間成長率が１センチになった時か、手のレントゲンで骨端線が閉じる時まで、すなわち15〜16歳ころまで続けることになります。しかし、思春期の早い遅い、性腺刺激ホルモン分泌不全の有無によって治療期間が異なり、20歳を過ぎることもあります。

身長の伸びの程度もさまざまな条件が関係してきますが、一般的にホルモン不足が重症なほど成長率も高いといえます。

成長ホルモン治療ではまれに、副作用がみられることもあります。注射した部位の皮膚が赤くなったり、かゆくなったり、へこむこともあります。同じ部位ばかりに注射するのでなく、毎回注射する部位を変えることが重要です。

身長が伸びるのに伴って、関節が痛むこともあります。多くはいわゆる成長痛で、一時的なもので心配いりません。しかし、股（こ）関節の痛みが強い時や長時間続く時は、大腿骨（だいたいこつ）骨頭すべり症なども疑う必要があります。

一時期、成長ホルモン治療と白血病発症との関連性が心配されましたが、現在ではその関連性は否定されています。 原則として安全な治療薬ですが、治療中はもちろん、治療後も定期的に検査を行うなど、副作用がないかを医師が調べる必要があります。