🇬🇱肥満細胞症

皮膚や、体のさまざまな部位に肥満細胞が異常に蓄積する疾患

肥満細胞症とは、皮膚や、時として体のさまざまな部位に肥満細胞が異常に蓄積する疾患。珍しい慢性疾患です。

マスト細胞とも呼ばれる肥満細胞の数が増加して、数年かかって組織に蓄積すると発症します。肥満細胞は免疫システムを構成する細胞の仲間で、アレルギー反応や胃酸の分泌に関与する物質であるヒスタミンを産生します。この肥満細胞症では肥満細胞の数が増えるので、ヒスタミンの量も増加します。しかし、何が原因で肥満細胞の数が増えるのかは、わかっていません。

肥満細胞症には、主として皮膚に症状が現れる皮膚肥満細胞症と、ほかの部位に症状が現れる全身性肥満細胞症があります。

皮膚肥満細胞症にかかるのは、ほとんどが小児です。生後６カ月までの乳児では、腕や下肢の皮膚の一カ所に肥満細胞が増殖して固まり、肥満細胞腫（しゅ）ができることがあります。多くは単発性であり、症状は現れません。

より頻繁にみられるのは、肥満細胞が皮膚のあちこちに蓄積して、小さくて赤みがかった褐色の発疹（はっしん）や丘疹をつくる色素性じんま疹です。生後２年以内の小児に発症することが多いものの、成人になってから発症することもあります。

小児の色素性じんま疹は、ほとんどが自然治癒するといわれていますが、成人の色素性じんましんは慢性の経過をたどることが多いようです。また、小児の色素性じんま疹が進行して全身性肥満細胞症になることはめったにありませんが、成人では全身性肥満細胞症になることがよくあります。

一方、全身性肥満細胞症にかかるのは、ほとんどが成人です。全身性肥満細胞症では、肥満細胞が皮膚、胃、腸、肝臓、脾臓（ひぞう）、リンパ節、骨髄に蓄積します。

この場合も、組織がほとんど影響を受けずに機能し続ける可能性はありますが、白血球が産生される骨髄に過剰に肥満細胞が蓄積すると、血液細胞を十分に産生できなくなって、骨髄球性白血病などの重い血液疾患を発症します。そのほかの臓器でも、肥満細胞が多数集まると機能不全が起こり、結果として生命にかかわることがあります。

色素性じんま疹では、発疹や丘疹をこすったり引っかいたりするとかゆくなることがあります。かゆみは、温度の変化、衣類などによる摩擦、薬の使用などでひどくなることがあります。熱い飲み物、香辛料の入った食品、アルコール類の摂取、そして運動によってもかゆみが増す場合があります。

かゆい部分をこすったり、引っかいたりすると、じんま疹になったり皮膚が赤くなったりします。赤く火照ったり、反応が広範囲に広がりアナフィラキシー反応を起こすこともあります。

全身性肥満細胞症では、かゆみと発赤が起き、顔面紅潮もよく起こります。消化性潰瘍（かいよう）も起きることがありますが、これはヒスタミンが過剰に産生されて胃酸の分泌を促進するためです。潰瘍によって腹痛が起き、吐き気、嘔吐（おうと）、慢性の下痢が起きることもあります。

さらに、肝臓と脾臓が機能不全を起こして腹水がたまった場合は、腹部が膨隆します。骨髄で肥満細胞が増殖すると、骨の痛みが現れます。

症状は広範囲にわたり、重症化して、失神したり生命にかかわるほど血圧が急激に低下するアナフィラキシー様反応を引き起こす傾向があります。アナフィラキシー様反応とは、アナフィラキシー反応に似ていますが、アレルゲンによって引き起こされるものではありません。

肥満細胞症の検査と診断と治療

皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による診断では、特徴的な症状から肥満細胞症を疑い、皮膚または骨髄の生検により診断を確定します。通常は皮膚の組織を採取して、顕微鏡を使って肥満細胞の有無を調べます。骨髄の組織を採取して、顕微鏡を使って肥満細胞の有無を調べることもあります。

また、血液検査で肥満細胞に関連する化学物質の量を調べます。化学物質の量が増えていれば、全身性肥満細胞症と診断する根拠になります。

皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による治療では、色素性じんま疹の場合には、皮膚症状によってステロイド外用剤の塗布、あるいはステロイド剤の局所注射を行います。皮膚症状の悪化やかゆみを抑制するために、抗ヒスタミン剤の投与も有効です。

全身性肥満細胞症の場合には、抗ヒスタミン剤と、胃酸を抑えるヒスタミンＨ２受容体拮抗（きっこう）剤（Ｈ２ブロッカー）を投与します。クロモグリク酸を投与すると、消化器症状と骨の痛みを軽減できます。アスピリンは顔面紅潮には有効ですが、ほかの症状を逆に悪化させることがあります。

白血病を発症した場合には、抗がん剤を週に１回、皮下に注射すると、骨髄への影響を抑えられることがあります。短期間であればステロイド剤の投与も効果的です。しかし、３～４週間を超えて投与を続けると、さまざまな重い副作用が起きることがあります。

脾臓に多量の肥満細胞がたまっている場合には、脾臓を摘出することがあります。