🇲🇺先天性心臓病

■心臓と周辺の構造の先天的な異常で生じる疾患

先天性心臓病とは、心臓や、その周辺の大動脈、大静脈の構造が生まれ付き異常なために生じる疾患。世界中どこでも、先天性心臓病の頻度は新生児の約１パーセントとほぼ同じ割合です。

いろいろな種類があり、症状が軽くて放置しても心配のないものから、すぐに手術の必要な重症のものまであります。また、成人になってから初めて症状の出現するものもあり、手術によって完全に治るものばかりでもありません。

すなわち、先天性心臓病は小児期のみの疾患ではなく、妊娠や次の世代への遺伝を含めた一生の疾患と認識することが大切。胎児の心臓は妊娠３週ごろから形成され始め、妊娠６週すぎに心臓、大血管の構造がほぼ完成します。この過程が障害され、構造異常が発生した状態が先天性心臓病です。

原因としては、環境因子と遺伝の二つがあります。例えば妊娠１〜４カ月の母親が風疹（ふうしん）にかかると、胎児が感染しやすく、先天性心臓病を始めとする種々の異常を持った子供が生まれることがあります。一方、ある一つの先天性心臓病、例えば心室中隔欠損症がメンデルの遺伝の法則に従って遺伝することはありませんが、種々の先天性心臓病が家族性に発生しやすいことは知られており、多因子遺伝が関係していると考えられます。

実際に環境因子と遺伝で原因がわかっているのは５パーセントくらいで、残りの95パーセントは原因不明であり、環境因子と多因子遺伝の相互作用によると考えられています。

　先天性心臓病の症状としては、ほかの心臓病と同様に、運動時および安静時の息切れ、動悸（どうき）、むくみ、めまいなどが起こります。先天性の場合の比較的特徴的なものとして、成長障害、チアノーゼ（低酸素血症）のほか、指先が膨らんで太鼓のばちのようになったり、心臓に接する前胸部が膨らんで盛り上がったりします。

主に心不全を起こす先天性心臓病には、心室中隔欠損症、心内膜床欠損症、動脈管開存症、大動脈縮窄（しゅくさく）症などの種類があります。主にチアノ－ゼを生じる先天性心臓病には、ファロー四徴（しちょう）症、大血管転位症、単心室、無牌（むはい）症候群などの種類があります。

チアノーゼは、唇や指先が紫色になる現象。血液の酸素不足によるもので、主として右心系の静脈血が動脈内に混じり込んでいることを示しています。一般に、チアノーゼのみられる疾患は重症であり、心臓手術を行わなければ、小児期までに死亡することが少なくありません。

また、心臓病は生まれ付きの異常のために、症状も乳児期から起こると考える人もいるでしょうが、多くの例は徐々に症状が出現し、成人になって初めて心臓病がわかることもあります。

■先天性心臓病の検査と診断と治療

病歴、身体所見、Ｘ線、心電図の基本的検査により、多くの先天性心臓病はおおよその診断がつきます。より正確な診断のためには、心機図、超音波検査、ＣＴ検査（コンピュータ断層撮影）、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影法）などの無侵襲診断法が行われます。

また、手術を決定するためには心臓カテーテル法を行い、内腔（ないくう）の圧測定、血液ガス分析、心血管造影を行う必要があります。

先天性心臓病は自覚症状がないことが多く、幼児や小児期の健康診断や、ほかの疾患で病院を訪れた時に、発見されることが多く見受けられます。病状が出現してからでは、心筋、弁、肺などに不可逆的な変化が生じていることが多くなります。なるべく早期の診断が必要なので、これらの検診は積極的に受けるようにします。

治療においては、心臓病の重症度に応じて、運動制限、減塩食、水分制限を行います。学校での体育実技、クラブ活動については、専門医による指導が必要。

内科的には、心機能の低下に対する強心薬や利尿剤の使用、不整脈に対する治療が行われます。しかし、内科的治療には限度があり、一部の特殊な疾患を除いて根本的な治療は存在しません。

外科的には、心臓の構造異常の多くは修復可能で、疾患の種類に応じて各種の手術法がとられます。例えば重い先天性心臓病に対しては、人工心肺を使った手術で、壁に開いた穴をふさいだり、血管や弁の異常を治します。この際、異常な部分を正常に修復する根治手術ができれば最善です。異常の程度が高度であったり、複雑な異常のために根治手術が不可能であったり、年少のためや合併症のために大手術に耐えない時には、一時的により簡単な待機的手術も行うこともあります。

また、根治手術を行い、構造が正常に戻っても、心機能障害の低下や不整脈が残る場合もあります。人工構造物である人工弁、パッチなどの経時的な変化を観察しなければならぬため、定期的な通院が必要とされます。