🇧🇹杆体錐体ジストロフィー

網膜の中の視細胞のうち、杆体細胞が先行して障害され、次第に錐体細胞が障害される疾患

杆体錐体（かんたいすいたい）ジストロフィーとは、目の中で光を感じる組織である網膜に異常がみられる疾患。一般的には、網膜色素変性症と呼ばれます。

遺伝性、進行性で、夜盲を来す疾患の中でも特に重要なものです。通常、日本人の4000～8000人に１人の割合で、起こるといわれています。比較的多めに見積もるとおよそ5000人に１人、少なめに見積もるとおよそ10000人に１人と考えられます。

一般的に、幼年期から思春期ごろ両眼性に発症します。初期は、夜間や暗い場所での視力、視野が著しく衰え、目がよく見えなくなる夜盲、俗に呼ばれる鳥目が主です。生活環境によっては、夜盲に気が付きにくいことも多いようです。

最初に、視野狭窄（きょうさく）が起こることもあります。人にぶつかりやすくなったり、車の運転で支障が出たりといったことが、視野が狭くなっていることに気付く切っ掛けになります。

>最初に夜盲を起こした人も徐々に進行すると、視野が周辺部から狭くなってきます。続いて、視力の低下を自覚するようになり、色覚の異常を自覚する場合もあります。この視力低下や色覚異常は、後から出てくるのが典型的です。

なお、ここで視力というのは、網膜の能力を表す矯正視力、すなわち眼科でレンズを使用して測定する視力のことです。裸眼視力の低下は、疾患の進行や網膜の能力と関係ありません。

進行はゆっくりですが、40～50歳ごろになると、視野狭窄が顕著なため、竹の筒から外を見るような感じになり、一人で歩くことが困難になります。

この杆体錐体ジストロフィーでは、目の中にあってカメラでいえばフィルムに相当する網膜に存在している各種の細胞のうち、視細胞が最初に障害されます。視細胞は目に入ってきた光に最初に反応して、光の刺激を神経の刺激である電気信号に変える働きを担当しています。電気信号は視神経から脳へ伝達され、人間は物を見ることができるわけです。

視細胞には、大きく分けて二つの種類の細胞があります。一つは網膜の中心部以外に多く分布している杆体細胞で、この細胞は主に暗いところでの物の見え方や、視野の広さなどに関係した働きをしています。もう一つは網膜の中心部である黄斑（おうはん）に分布して錐体細胞で、この細胞は主に中心の視力や色覚などに関係しています。

杆体錐体ジストロフィーでは、二種類の視細胞のうち杆体細胞が主に障害されることが多いために、暗いところで物が見えにくくなったり、視野が狭くなったりするような症状を最初に起こしてくるのです。

視細胞や、視細胞に密着している網膜色素上皮細胞に特異的に働いている遺伝子の異常によって、杆体錐体ジストロフィーは起こるとされています。遺伝が関係する場合、血族結婚の子供に多くみられ、いろいろな遺伝形式をとることが知られています。

しかし、明らかな遺伝傾向が確認できる人は全体の50パーセントで、後の50パーセントの人では確認できず、親族に誰も同じ疾患の人がいません。その遺伝が確認できない場合でも、体を作っているさまざまな物質の設計図に当たる遺伝子のどこかに異常があると考えられ、ほとんどは何らかの形で遺伝と関係するものと捕らえるべきです。

遺伝傾向が確認できる人のうち最も多いのは、常染色体劣性遺伝を示すタイプで、全体の35パーセント程度を占めます。次に多いのが、常染色体優性遺伝を示すタイプで、全体の10パーセント。最も少ないのが、Ｘ連鎖性遺伝（Ｘ染色体劣性遺伝）を示すタイプで、全体の５パーセント程度となっています。少し特殊になりますが、ミトコンドリア遺伝を示すタイプもあります。常染色体性の遺伝では、発病に性差がほとんどみられません。

常染色体劣性の遺伝の仕方は、両親に同じ疾患が認められず、兄弟姉妹に同じ疾患の人がいる場合に疑われます。両親が血族結婚であったり、同じ地域の出身同士、親戚同士であったりすると、可能性が高くなります。父親由来の遺伝子と母親由来の遺伝子がありますが、常染色体劣性遺伝の仕方をとる場合は片方の変化だけでは発症せず、杆体錐体ジストロフィーを起こす遺伝子の同じ変化を両親からそれぞれ受け取ると発症します。

常染色体優性遺伝は、親子で同じ疾患がある場合に疑われます。両親から受け取った遺伝子のどちらか片方にある変化によって、疾患を発症します。杆体錐体ジストロフィーを持つ人から子供へ、同じ遺伝子の変化が伝わる確率は、50パーセントとなります。

Ｘ連鎖性遺伝は、通常男性が杆体錐体ジストロフィーを発症します。その場合、祖父が同じ疾患で、その娘に当たる母親が遺伝子異常を持っているが、発症しない保因者という形をとります。保因者の母親を詳しく検査すると、軽い変化が見付かることがあっても、自覚症状はほとんどありません。

以上のタイプの遺伝傾向が確認できる場合、原因となる遺伝子異常には多くの種類があり、それぞれの遺伝子異常に対応した杆体錐体ジストロフィーの型があるため、症状も多彩となっています。

基本的には進行性の疾患ですが、症状の進行の早さにも個人差がみられます。さらに、症状の起こる順序や組み合わせにも個人差がみられ、最初に視力の低下や色覚の異常を自覚し、後になって夜盲を自覚する人もいます。

他の目の病気も合併します。水晶体が濁ってくる白内障は高齢になると増える病気ですが、杆体錐体ジストロフィーの一部の人では、より若い時から起こるために見づらくなることもあります。白内障の治療は　通常の手術と同じように行なうことができます。

杆体錐体ジストロフィーを発症してから長い経過の後に、矯正視力０・１以下の字が読みにくい状態になる人は多いのですが、暗黒になる人はあまり多くありません。

杆体錐体ジストロフィーの検査と診断と治療

同じ杆体錐体ジストロフィー（網膜色素変性症）であっても、それぞれの遺伝子異常に対応した型があり、症状も多彩で、症状の進行の早さにも個人差があることを、十分に理解して下さい。その上で、自分の疾患の重症度や進行度を、専門医に診断してもらうとよいでしょう。

医師の側が進行度をみるためには当然、１回の診察だけでは診断が不可能です。定期的に何回か診察や検査を受けて初めて、その人の進行度を予想することができます。

杆体錐体ジストロフィーの人の眼底を検査すると、灰白調に混濁し、黒い色素斑（はん）が多数散在しています。網膜電位図検査で波形が平坦（へいたん）化することから、診断は比較的容易です。

杆体錐体ジストロフィーには現在のところ、網膜の機能を元の状態に戻したり、確実に進行を止める根本的な治療法はありません。対症的な治療法として、遮光眼鏡の使用、ビタミンAやその仲間の内服、循環改善薬の内服、低視力者用に開発された各種補助器具の使用などが行われています。

通常のサングラスとは異なるレンズを用いている遮光眼鏡は、明るいところから急に暗いところに入った時に感じる暗順応障害に対して有効であるほか、物のコントラストをより鮮明にしたり、明るいところで感じる眩（まぶ）しさを軽減したりします。

ビタミンＡは、アメリカでの研究で杆体錐体ジストロフィーの進行を遅らせる働きがあることが報告されています。しかし、この効果についてはさらなる検討が必要と見なされ、通常の量以上に内服して蓄積すると副作用を起こすこともあります。

内服によって、視野が少し広がったり、明るくなる人もみられます。

確実な治療法がない現在、大切となるのは、非常に進行の遅い眼科疾患であることを理解して視力や視野の良いうちから慌てないこと、矯正視力や視野検査結果を理解して自分の進行速度を把握すること、進行速度から予測される将来に向けて準備をすること、視機能が低下してきても各種補助器具を用いて残存する視力や視野を有効に使い生活を工夫することです。

補助器具のうち拡大読書器などを使えば、かなり視力が低下してからも字を読んだり、書いたりすることが可能です。コンピューターの音声ソフトを使えば、インターネットに接続したり、メールを送受信することも可能です。

さらに、遺伝子治療、網膜移植、人工網膜など、杆体錐体ジストロフィーを治療するための研究が、主として動物実験で行われています。これらの治療法はまだ実際に誰に対しても行える治療法とはなっていませんが、その成果は次第に上がってきています。

アメリカとイギリスでは2007年から、常染色体劣性遺伝を示す原因遺伝子の一つであるＲＰＥ65の変化で起こり、子供のころから発症する重症な杆体錐体ジストロフィーの遺伝子治療が、少数の患者で試みられています。安全性の確認とその効果について検討されていて、有効性が期待できそうであるという報告がされています。

また、網膜の視細胞をできるだけ長生きさせるように、神経保護因子を長く作り続ける細胞を入れた小さなカプセルを、目の中に埋め込む治療も試みられています。

日本ではまだ、これらの治療は始められていませんが、新しい治療への動きは着実に始っています。

杆体錐体ジストロフィー（網膜色素変性症）は、厚生労働省の事業の一つである医療費助成制度の適応疾患です。矯正視力が０・６以下で視野の障害がある場合、本人の申請があれば医師が難病患者診断書、網膜色素変性臨床調査個人表を記載します。それを管轄の保健所に提出し、基準を満たすと判断されれば、医療費の助成を受けることができます。詳しくは、担当医に相談して下さい。