🇰🇵外脳症

胎児の頭蓋骨半球、大脳半球が正常に発達しない奇形症

外脳症（がいのうしょう）とは、脳の先天的な発育不全により、頭蓋骨（とうがいこつ）半球、大脳半球、小脳の欠如を伴う奇形症。無脳症、無頭蓋症とも呼ばれます。

人間の脳は、脊髄（せきずい）の先端が膨らんで発達してきたものです。脊髄の上には、延髄、中脳、間脳があり、その上には両側に大脳半球が存在しています。延髄の後方には小脳があり、後頭部に位置しています。

脊髄や脳は、胎児の神経管から形成されます。外脳症の症状が現れた胎児は、妊娠４週間程度までの超初期の段階で、神経管前部の閉鎖不全などが起こって神経管の発達が阻害されることで、後々の脊髄や脳の成長が妨げられます。妊娠４カ月ころまでは脳のある程度の発育がみられるものの、妊娠５カ月ころから一度は形成されたはずの大脳、小脳のほか、生命の維持に重要な役割を果たす延髄などの脳幹が突然退化したり、発育が止まったります。

原因については、詳しく解明されていません。人種によって発現の頻度に差があるため遺伝的な要因が関係すると考えられているほか、妊娠初期における母体の栄養摂取の不足との因果関係も指摘され、飲酒や喫煙、薬剤、放射能被曝（ひばく）、ダイオキシなどが関与しているとも考えられています。

発現の頻度は、国によって異なり、アメリカでは出産1000人当たり１人程度。日本では1970年代から1980年代前半には出産10000人当たり10人程度であったものが、近年は出産10000人当たり１人程度に減少傾向を示しています。その理由として、胎児の超音波検査などの進歩に伴って出生前に診断される機会が増え、出産に至らないケースが増えてきている可能性が指摘されています。

人工的に出産を誘発する措置が行われない場合、外脳症の症状が現れた胎児が母胎内で死亡して流産となるケースは少なく、出産の時までは生命を維持します。しかし、脳幹も欠損して死産となる確率が約75パーセントで、残る新生児も出生直後に死亡し、ある程度脳が残存している場合は生後数日間生存します。

部分的に大脳皮質が形成されて機能し脳波が測定される場合は、生後１週間～２週間程度生存するものの、まれです。海外では、奇跡的に１年以上生存しているケースもありますが、日本では、そのようなケースはありません。

外脳症の新生児では、頭で帽子をかぶる部分に相当する頭蓋骨や頭頂部が大きく欠如し、大脳半球は通常欠如して全くないか、小さな塊に縮小しているため、頭蓋の基底面が露出するとともに、基底面に付着するように変性し、表面が薄い皮膜で覆われた脳の一部が露出しています。

顔貌（がんぼう）は特徴的で、前から見ると蛙（かえる）状です。そのほか、眼球の突出や欠如、口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）を合併していることもあります。

延髄の下半分が存在していれば、嚥下（えんげ）や啼泣（ていきゅう）がみられ、音刺激、痛覚に反応を示します。正常な幼児が特有の刺激に応えて示す原始反射は、存在しており、腱（けん）反射は高進しています。

外脳症の胎児を身ごもった妊婦に関しては、妊娠中期までは母体に自覚症状があることはほとんどありませんが、妊娠後期に入ると羊水過多になる傾向があります。これは外脳症により脳幹にまで障害があり、嚥下運動ができなくなるためといわれています。

羊水は胎児にとって絶対に必要なものですが、多すぎると母体への負担が多くなります。ひどい場合は、腹が異常に膨らみ、呼吸器が圧迫されて呼吸困難にるケースもあります。妊娠後期の羊水過多症は早産の原因にもなるため、母体への負担を考えて、多くの場合で人工的に出産を誘発する措置が行われます。

外脳症の検査と診断と治療

産科、産婦人科の医師による診断は通常、分娩（ぶんべん）の前に超音波断層法を用いて行われます。胎児の超音波検査により、妊娠４カ月以降であれば、出生前診断が可能となります。また、羊水または母体の血清から血清蛋白（たんぱく）α－フェトプロテインが検出されます。

胎児が外脳症と確定した場合、多くはその時点で妊娠を継続するかどうかを選択することになります。その致死性の高さから、人工中絶を選択する妊婦が多く、出産まで進むケースはごくまれな状況となっています。

産科、産婦人科の医師による治療に関しては、残念ながら外脳症の胎児を母体の中で治療する方法はなく、自然治癒したケースもありません。

予防に関しては、原因に多因性があることと、遺伝子研究がその段階に至っていないことから、確実なものは発見されていません。

日本では、ビタミンＢ群の一種である葉酸が遺伝子の合成や細胞分裂に不可欠で、その摂取が外脳症や二分脊椎（せきつい）症などの神経管閉鎖障害という先天性異常になるリスクを低減するとして、厚生労働省が2000年に、妊娠を希望している女性に対して、１日当たり０・４ミリグラム以上の摂取を推奨しています。ホウレン草などの緑黄色野菜、果物、レバー、卵黄、胚芽（はいが）、牛乳などに多く含まれる葉酸は、水溶性ビタミンで熱に弱く５割が調理でなくなってしまうので、サプリメントなどから摂取するのが効率的です。