🟧希少な網膜疾患、遺伝子レベルで解析 シスメックスと神戸アイセンターが検査システムを共同開発

　医療用検査機器・試薬メーカーのシスメックス（神戸市中央区）は５日、目の網膜の働きが損なわれて見えにくくなる「遺伝性網膜ジストロフィー」の原因を遺伝子レベルで解析できる検査システムの製造販売承認を国内で初めて取得したと発表しました。神戸市立神戸アイセンター病院（同）と共同開発。2023年度中の保険適用を目指し、厚生労働省や関連学会と作業を進めます。

　遺伝性網膜ジストロフィーは、4000～8000人に１人がかかる希少疾患の総称。代表的な「網膜色素変性症」は国内に約３万人の患者がいます。暗い所で物が見えにくくなったり、視野が狭くなったりする症状に始まり、進行すると失明することもあります。

　今回の検査システムは、同社と同病院が2020年に開発に着手。１回の血液検査で82種類の遺伝子変異を調べ、原因遺伝子を特定できます。

　遺伝性網膜ジストロフィーは根本的な治療法がなかったものの、欧米で一部の原因遺伝子に対する治療法が確立されました。遺伝子を特定できれば適切な治療に早く取りかかれ、症状の進行を予測できるといいます。

　シスメックスは、「検査結果を新薬の開発に生かせる可能性もあり、早期の販売開始を目指したい」としています。

　２０２３年６月５日（月）