🇮🇶二分頭蓋

先天的な発育不全により、頭蓋骨半球、大脳半球が形成不全を起こす奇形症

二分頭蓋（にぶんとうがい）とは、母胎内で、脳や脊髄（せきずい）などの中枢神経系のもとになる神経管が作られる過程で、神経管の上部に閉鎖障害が発生し、頭蓋骨半球、大脳半球が形成不全を起こす奇形症。頭蓋閉鎖不全症とも呼ばれます。

二分頭蓋は、開放性二分頭蓋と潜在性二分頭蓋に分類されます。

開放性二分頭蓋は胎児の頭蓋骨半球、大脳半球の欠如を伴う奇形症

開放性二分頭蓋は、脳の先天的な発育不全により、頭蓋骨半球、大脳半球、小脳の欠如を伴う奇形症。無脳症、無頭蓋症、外脳症とも呼ばれます。

人間の脳は、脊髄の先端が膨らんで発達してきたものです。脊髄の上には、延髄、中脳、間脳があり、その上には両側に大脳半球が存在しています。延髄の後方には小脳があり、後頭部に位置しています。

脊髄や脳は、胎児の神経管から形成されます。開放性二分頭蓋の症状が現れた胎児は、妊娠４週間程度までの超初期の段階で、神経管前部の閉鎖不全などが起こって神経管の発達が阻害されることで、後々の脊髄や脳の成長が妨げられます。妊娠４カ月ころまでは脳のある程度の発育がみられるものの、妊娠５カ月ころから一度は形成されたはずの大脳、小脳のほか、生命の維持に重要な役割を果たす延髄などの脳幹が突然退化したり、発育が止まったります。

原因については、詳しく解明されていません。人種によって発現の頻度に差があるため遺伝的な要因が関係すると考えられているほか、妊娠初期における母体の栄養摂取の不足との因果関係も指摘され、飲酒や喫煙、薬剤、放射能被曝（ひばく）、ダイオキシなどが関与しているとも考えられています。

発現の頻度は、国によって異なり、アメリカでは出産1000人当たり１人程度。日本では1970年代から1980年代前半には出産10000人当たり10人程度であったものが、近年は出産10000人当たり１人程度に減少傾向を示しています。その理由として、胎児の超音波検査などの進歩に伴って出生前に診断される機会が増え、出産に至らないケースが増えてきている可能性が指摘されています。

人工的に出産を誘発する措置が行われない場合、開放性二分頭蓋の症状が現れた胎児が母胎内で死亡して流産となるケースは少なく、出産の時までは生命を維持します。しかし、脳幹も欠損して死産となる確率が約75パーセントで、残る新生児も出生直後に死亡し、ある程度脳が残存している場合は生後数日間生存します。

部分的に大脳皮質が形成されて機能し脳波が測定される場合は、生後１週間～２週間程度生存するものの、まれです。海外では、奇跡的に１年以上生存しているケースもありますが、日本では、そのようなケースはありません。

開放性二分頭蓋の新生児では、頭で帽子をかぶる部分に相当する頭蓋骨や頭頂部が大きく欠如し、大脳半球は通常欠如して全くないか、小さな塊に縮小しているため、頭蓋の基底面が露出するとともに、基底面に付着するように変性し、表面が薄い皮膜で覆われた脳の一部が露出しています。

顔貌（がんぼう）は特徴的で、前から見ると蛙（かえる）状です。そのほか、眼球の突出や欠如、口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）を合併していることもあります。

延髄の下半分が存在していれば、嚥下（えんげ）や啼泣（ていきゅう）がみられ、音刺激、痛覚に反応を示します。正常な幼児が特有の刺激に応えて示す原始反射は、存在しており、腱（けん）反射は高進しています。

開放性二分頭蓋の胎児を身ごもった妊婦に関しては、妊娠中期までは母体に自覚症状があることはほとんどありませんが、妊娠後期に入ると羊水過多になる傾向があります。これは開放性二分頭蓋により脳幹にまで障害があり、嚥下運動ができなくなるためといわれています。

羊水は胎児にとって絶対に必要なものですが、多すぎると母体への負担が多くなります。ひどい場合は、腹が異常に膨らみ、呼吸器が圧迫されて呼吸困難にるケースもあります。妊娠後期の羊水過多症は早産の原因にもなるため、母体への負担を考えて、多くの場合で人工的に出産を誘発する措置が行われます。

潜在性二分頭蓋は頭蓋骨の欠損部から頭蓋内容物の一部が飛び出す奇形症

潜在性二分頭蓋は、頭蓋骨と硬膜の欠損があり、そこから頭蓋内容物の一部が脱出する奇形症。脳瘤（のうりゅう）とも呼ばれます。

先天性の脳奇形の一つで、新生児１万人に１人程度発生しています。原因は、胎児における遺伝子異常や、妊婦におけるビタミンＢ群の一種である葉酸欠乏が考えられています。

母胎内で、脳や脊髄などの中枢神経系のもとになる神経管が妊娠の４～５週ごろに作られ、その神経管が閉鎖した後に、脳組織の周囲にあって、頭蓋骨の一部を作る間葉（かんよう）組織の形成不全によって、頭を形作る骨格である頭蓋骨と、脳を取り巻く髄膜の１つである硬膜に欠損が生じ、頭蓋内容物の一部が頭蓋外へ脱出します。

脱出した頭蓋内容物には、脳組織が含まれている髄膜脳瘤や、脳組織が含まれず髄膜や脳脊髄液のみの髄膜瘤、髄膜と脳脊髄液と脳室が含まれる脳嚢（のうのう）瘤などがあります。小さな髄膜脳瘤などは、頭血腫という分娩（ぶんべん）の際に胎児の頭が強く圧迫されるために、頭蓋骨と髄膜との間に生じる血液の塊に類似しているものの、その基部に頭蓋骨の欠損が認められる点で異なります。

潜在性二分頭蓋の約９割は頭蓋円蓋部に発生し、残り約１割は頭蓋底部に発生します。通常、正中部に発生し、後頭部と鼻腔（びこう）を結ぶ線に沿うあらゆる部位から、頭蓋内容物の一部が脱出しますが、後頭部にできるケースがほとんどです。極めてまれに、前頭部または頭頂部に非対称的にみられることもあります。

頭蓋円蓋部や鼻腔前頭部に発生する潜在性二分頭蓋は外表上で認められやすく、鼻腔や副鼻腔内に発生する潜在性二分頭蓋は外表上では認められません。

まれに、後頭と頸椎（けいつい）の移行部に潜在性二分頭蓋が発生して、頸椎椎弓が欠損し、後頭部と背部が癒合して頸部が背側に過伸展する後頭孔脳脱出や、脳幹や小脳が脱出するキアリ奇形Ⅲ型を示すことがあります。

後頭部に発生する髄膜脳瘤では、小脳虫部欠損（ダンディー・ウォーカー症候群）や、ほかの脳形成異常を合併しやすく、脳組織の一部が頭蓋外へ脱出するため、約３割に頭蓋骨が先天的に小さく変形を伴う小頭症を合併します。脳形成異常、脳組織の大きな脱出、小頭症などは、発達や知能面での予後不良の誘因になります。

後頭孔脳脱出やキアリ奇形Ⅲ型の生命予後は、不良です。頭蓋底部に発生した潜在性二分頭蓋では、閉塞（へいそく）性の呼吸障害、脊髄液漏による反復性の髄膜炎などを示します。

潜在性二分頭蓋の位置、大きさよって、現れる症状はさまざまですが、重篤な奇形を合併していることが多く、過半数が自然流産するか、人工妊娠中絶を受けるかしており、仮に出生しても24時間以内に死亡します。

妊婦の超音波（エコー）検査やＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査で、胎児の潜在性二分頭蓋の診断がつくことがあり、髄膜脳瘤や髄膜瘤、脳嚢瘤などの位置、大きさによっては、出産後の手術による修復が可能なこともあります。

しかし、脳神経外科、小児外科、小児科、リハビリテーション科、整形外科、泌尿器科を含む包括的診療チームによる治療が必要ですので、このような体制の整った病院を受診するとよいでしょう。

出生前診断で発見された場合には、産道通過の際に胎児の髄膜脳瘤などが破れるのを予防する目的で、帝王切開を行う場合もあります。

二分頭蓋の検査と診断と治療

開放性二分頭蓋の検査と診断と治療

産科、産婦人科の医師による開放性二分頭蓋の診断は通常、分娩の前に超音波断層法を用いて行われます。胎児の超音波検査により、妊娠４カ月以降であれば、出生前診断が可能となります。また、羊水または母体の血清から血清蛋白（たんぱく）α－フェトプロテインが検出されます。

胎児が開放性二分頭蓋と確定した場合、多くはその時点で妊娠を継続するかどうかを選択することになります。その致死性の高さから、人工中絶を選択する妊婦が多く、出産まで進むケースはごくまれな状況となっています。

産科、産婦人科の医師による治療に関しては、残念ながら開放性二分頭蓋の胎児を母体の中で治療する方法はなく、自然治癒したケースもありません。

予防に関しては、原因に多因性があることと、遺伝子研究がその段階に至っていないことから、確実なものは発見されていません。

日本では、ビタミンＢ群の一種である葉酸が遺伝子の合成や細胞分裂に不可欠で、その摂取が開放性二分頭蓋や二分脊椎などの神経管閉鎖障害という先天性異常になるリスクを低減するとして、厚生労働省が2000年に、妊娠を希望している女性に対して、１日当たり０・４ミリグラム以上の摂取を推奨しています。ホウレン草などの緑黄色野菜、果物、レバー、卵黄、胚芽（はいが）、牛乳などに多く含まれる葉酸は、水溶性ビタミンで熱に弱く５割が調理でなくなってしまうので、サプリメントなどから摂取するのが効率的です。

潜在性二分頭蓋の検査と診断と治療

産科、産婦人科の医師による潜在性二分頭蓋の診断では、妊婦の超音波（エコー）検査やＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査で、診断がつくことがあります。

胎児が潜在性二分頭蓋と確定した場合、多くはその時点で妊娠を継続するかどうかを選択することになります。その致死性の高さから、人工妊娠中絶を選択する妊婦が多く、出産まで進むケースはまれな状況となっています。

脳神経外科、脳外科の医師による潜在性二分頭蓋の治療では、髄膜脳瘤や髄膜瘤、脳嚢瘤などが破れて細菌感染を来したり、脳出血やくも膜下出血を生じるのを防ぐために、手術で修復します。髄膜脳瘤などを脳血管から切り離すか、髄膜脳瘤などの中にコイルを詰めて大きくなるのを抑えます。