造血幹細胞が腫瘍化して発生し、血液中の血小板が正常範囲を超えて増加する疾患
本態性血小板血症とは、すべての血液細胞のもとになる造血幹細胞が腫瘍（しゅよう）化して発生し、血液中の血小板が正常範囲を超えて増加する疾患。
この本態性血小板血症は、慢性骨髄増殖性疾患というグループに属する血液腫瘍疾患の一つで、同じグループには慢性骨髄性白血病、真性多血症、特発性骨髄線維症が属しています。
本態性血小板血症では、とりわけ血小板のもとになる巨核球の腫瘍性増殖が特徴的で、結果として末梢（まっしょう）血液における血小板数が著しく増加します。巨核球の腫瘍性増殖が起こる原因については、詳しくはわかっていません。しかし、約半数の例では真性多血症と同じくＪＡＫ２と呼ばれる遺伝子の異常が認められており、この異常が発症にかかわっていると考えられています。
慢性骨髄性白血病と異なり、特殊な染色体であるフィラデルフィア染色体の形成は認められません。また、いわゆる遺伝性の疾患ではないので、子孫に影響することはありません。100万に数人の割合で発症するまれな疾患であり、診断時の平均年齢は60歳で女性に多く、20歳未満の人が発症することはめったにありません。
全く自覚症状がない場合も多く、健康診断や他の疾患で医療機関を受診した際の血液検査の結果、発見されるケースもあります。
疾患が進行すると、血小板の数が著しく増加するので、血管内に血栓ができやすくなり、頭痛を始め、倦怠（けんたい）感、めまい、耳鳴り、視覚異常などがみられることがあります。時には、心筋梗塞（こうそく）や脳梗塞のような重大な合併症を起こすこともあります。
逆に、血小板が増えすぎることで、その出血を止める機能が低下し、鼻血が出る、歯茎に血がにじむ、あざになりやすいといった出血傾向がみられることもあります。肝臓や脾臓（ひぞう）がはれて、腹部の張りを感じることもあります。
本態性血小板血症の検査と診断と治療
内科、血液内科の医師による診断では、血液検査で血小板数が増えている場合に、本態性血小板血症を疑い検査を行います。血小板を増加させる本態性血小板血症以外のさまざまな原因がないかを確認することと、慢性骨髄性白血病ではないことを確認することが必要です。
具体的には、炎症の指標であるＣＲＰ（Ｃ反応性タンパク）が正常で、鉄の不足がないことを確認することが大切です。また、血液がどの程度固まりやすくなっているかを調べるために、血小板凝集能検査を行うこともあります。骨髄検査も行い、骨髄に線維化がないことと、慢性骨髄性白血病に特徴的なフィラデルフィア染色体およびＢＣＲーＡＢＬ遺伝子が見付からないことを確認します。
貧血は通常、起こりません。脾臓がはれて大きくなっている場合が、しばしばあります。
内科、血液内科の医師による治療では、無症状で血小板数がそれほど多くない場合には、無治療で経過を観察することがあります。血小板の数が100万μlを超えるような場合には、アスピリン（バイアスピリン）やチクロピジン（パナルジン）などの血小板の機能を低下させる抗血小板剤を投与して、血小板の働きを抑えます。
血栓による症状や出血傾向を認める場合、高齢者である場合には、経口抗腫瘍剤であるハイドロキシウレア（ハイドレア）、ブスルファン（マブリン）などを投与して、血小板数を減らします。なお、ハイドロキシウレア（ハイドレア）を服用している際には、足の皮膚に潰瘍（かいよう）ができる副作用に注意する必要があります。
いずれの治療も、疾患そのものを治すことはできないものの、コントロールすることによって、合併症の起こるリスクを減らすことができます。予後は比較的良好ですが、まれに急性骨髄性白血病や骨髄線維症に進行することもあります。その場合には、症状に応じた治療が必要になります。
食事、運動、旅行などの日常生活全般についての制限は、ほとんどありません。治療の有無に関わらず、定期的に血液検査を受けることが重要です。屋外で仕事をする場合には、水分を十分に摂取して、脱水症にならないよう注意することが必要です。
出血症状が強い場合や、抗血小板剤を服用している場合には、外傷に気を付ける必要がありますし、抜歯や手術が必要な場合には、あらかじめ主治医に相談することが大切です。